Orphanet
314978
Ficha clínica pública
Ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X
La ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X, es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo motor temprano, hipotonía neonatal grave, ataxia no progresiva y movimientos oculares lentos, que presenta capacidades cognitivas normales y ausencia de signos piramidales. Los afectados también manifiestan, con frecuencia, temblor intencional, ligera disfagia y disartria. La resonancia magnética cerebral revela atrofia cerebelosa global con ausencia de otras malformaciones o degeneraciones del sistema nervioso central y periférico. (INSERM; ORPHANET)
CIE G110
Orphanet 314978
Ministerio
No disponible
CIE
G110
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X, es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo motor temprano, hipotonía neonatal grave, ataxia no progresiva y movimientos oculares lentos, que presenta capacidades cognitivas normales y ausencia de signos piramidales. Los afectados también manifiestan, con frecuencia, temblor intencional, ligera disfagia y disartria. La resonancia magnética cerebral revela atrofia cerebelosa global con ausencia de otras malformaciones o degeneraciones del sistema nervioso central y periférico. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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