Orphanet
314993
Ficha clínica pública
Síndrome de cataratas-enfermedad cardíaca congénita-defectos del tubo neural
El síndrome de cataratas-enfermedad cardíaca congénita-defectos del tubo neural es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por defectos del tubo neural en el área sacra resultando en médula anclada, defectos cardíacos septales auriculares y/o ventriculares (que se detectan en la infancia), hipermetropía bilateral simétrica, cataratas rápidamente progresivas en la infancia temprana, glaucoma afáquico bilateral y rasgos faciales anómalos (línea frontal de implantación del cabello baja, orejas pequeñas, surco nasolabial corto, incisivos centrales prominentes y muy espaciados entre sí, y micrognatia). También se ha descrito hipotonía, retraso del crecimiento y del desarrollo, crisis y limitaciones articulares. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 314993
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de cataratas-enfermedad cardíaca congénita-defectos del tubo neural es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por defectos del tubo neural en el área sacra resultando en médula anclada, defectos cardíacos septales auriculares y/o ventriculares (que se detectan en la infancia), hipermetropía bilateral simétrica, cataratas rápidamente progresivas en la infancia temprana, glaucoma afáquico bilateral y rasgos faciales anómalos (línea frontal de implantación del cabello baja, orejas pequeñas, surco nasolabial corto, incisivos centrales prominentes y muy espaciados entre sí, y micrognatia). También se ha descrito hipotonía, retraso del crecimiento y del desarrollo, crisis y limitaciones articulares. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de cataratas-enfermedad cardíaca congénita-defectos del tubo neural
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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