Orphanet
315306
Ficha clínica pública
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal
Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a un déficit de 21-hidroxilasa que se caracteriza por un desarrollo genital anómalo con niveles variables de virilización en las mujeres y genitales normales en los varones en asociación con insuficiencia de glucocorticoides con pérdida de sal debido a la deficiencia de aldosterona, tasa de crecimiento y maduración ósea aceleradas, adrenarquia prematura y pubertad precoz que conducen a una talla adulta baja. (INSERM; ORPHANET)
CIE E250
Orphanet 315306
Ministerio
No disponible
CIE
E250
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a un déficit de 21-hidroxilasa que se caracteriza por un desarrollo genital anómalo con niveles variables de virilización en las mujeres y genitales normales en los varones en asociación con insuficiencia de glucocorticoides con pérdida de sal debido a la deficiencia de aldosterona, tasa de crecimiento y maduración ósea aceleradas, adrenarquia prematura y pubertad precoz que conducen a una talla adulta baja. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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