Orphanet
315311
Ficha clínica pública
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma virilizante simpl
Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita clásica debido a un déficit de 21-hidroxilasa caracterizada por un desarrollo genital anómalo con niveles variables de virilización en las mujeres y genitales normales en los varones asociados a insuficiencia de glucocorticoides sin pérdida de sal, velocidad de tasa de crecimiento y maduración ósea aceleradas, adrenarquia prematura y pubertad precoz que conducen a una talla adulta baja. Las mujeres presentan un útero normal y varios grados de desarrollo vaginal anómalo. (INSERM; ORPHANET)
CIE E250
Orphanet 315311
Ministerio
No disponible
CIE
E250
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita clásica debido a un déficit de 21-hidroxilasa caracterizada por un desarrollo genital anómalo con niveles variables de virilización en las mujeres y genitales normales en los varones asociados a insuficiencia de glucocorticoides sin pérdida de sal, velocidad de tasa de crecimiento y maduración ósea aceleradas, adrenarquia prematura y pubertad precoz que conducen a una talla adulta baja. Las mujeres presentan un útero normal y varios grados de desarrollo vaginal anómalo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma virilizante simpl
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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