Orphanet
317428
Ficha clínica pública
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ORAI1
La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de ORAI1 es una forma de CID debida a una disfunción de los canales de Ca2+ activados por liberación de calcio (CRAC), que se caracteriza por infecciones recurrentes, miopatía congénita, displasia ectodérmica y anhidrosis. (INSERM; ORPHANET)
CIE D818
Orphanet 317428
Ministerio
No disponible
CIE
D818
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de ORAI1 es una forma de CID debida a una disfunción de los canales de Ca2+ activados por liberación de calcio (CRAC), que se caracteriza por infecciones recurrentes, miopatía congénita, displasia ectodérmica y anhidrosis. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ORAI1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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