Orphanet
319160
Ficha clínica pública
Miopatía congénita con núcleos internos y cores atípicos
La miopatía congénita con núcleos internos y cores atípicos es una enfermedad genética poco frecuente del músculo esquelético, que se caracteriza por hipotonía neonatal, debilidad muscular distal más que proximal, intolerancia progresiva al ejercicio con mialgias importantes y afectación motora general de leve a moderada con deambulación preservada. Los músculos faciales, extraoculares, cardíacos y respiratorios no se ven afectados. También se observa, en la mayoría de los afectados, un deterioro cognitivo leve. (INSERM; ORPHANET)
CIE G712
Orphanet 319160
Ministerio
No disponible
CIE
G712
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La miopatía congénita con núcleos internos y cores atípicos es una enfermedad genética poco frecuente del músculo esquelético, que se caracteriza por hipotonía neonatal, debilidad muscular distal más que proximal, intolerancia progresiva al ejercicio con mialgias importantes y afectación motora general de leve a moderada con deambulación preservada. Los músculos faciales, extraoculares, cardíacos y respiratorios no se ven afectados. También se observa, en la mayoría de los afectados, un deterioro cognitivo leve. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miopatía congénita con núcleos internos y cores atípicos
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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