Orphanet
319171
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción terminal 17p13.1
El síndrome de microdeleción 17p13.1 terminal es una anomalía cromosómica poco frecuente, caracterizada por leve retraso global del desarrollo / discapacidad intelectual, con ausencia o deficiencia del lenguaje, rasgos dismórficos (zona mediofacial alargada, retrognatia con sobremordida, orejas prominentes), microcefalia, fallo de medro, marcha atáxica y postura corporal con rodillas y codos en flexión y manos mantenidas en la línea media. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 319171
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microdeleción 17p13.1 terminal es una anomalía cromosómica poco frecuente, caracterizada por leve retraso global del desarrollo / discapacidad intelectual, con ausencia o deficiencia del lenguaje, rasgos dismórficos (zona mediofacial alargada, retrognatia con sobremordida, orejas prominentes), microcefalia, fallo de medro, marcha atáxica y postura corporal con rodillas y codos en flexión y manos mantenidas en la línea media. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción terminal 17p13.1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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