Orphanet
319189
Ficha clínica pública
Mioclonía cortical familiar
El mioclono cortical familiar es un trastorno genético del movimiento poco frecuente caracterizado por un mioclonus cortical autosómico dominante, multifocal y lentamente progresivo de inicio en el adulto. Los afectados presentan breves movimientos espasmódicos involuntarios somatosensorialmente evocados en la cara, brazos y piernas, asociados en la mayoría de los casos con caídas sostenidas, múltiples y repentinas sin pérdida de conciencia. Las convulsiones u otros déficits neurológicos están ausentes, al margen de la leve ataxia cerebelosa al final del curso de la enfermedad. (INSERM; ORPHANET)
CIE G253
Orphanet 319189
Ministerio
No disponible
CIE
G253
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El mioclono cortical familiar es un trastorno genético del movimiento poco frecuente caracterizado por un mioclonus cortical autosómico dominante, multifocal y lentamente progresivo de inicio en el adulto. Los afectados presentan breves movimientos espasmódicos involuntarios somatosensorialmente evocados en la cara, brazos y piernas, asociados en la mayoría de los casos con caídas sostenidas, múltiples y repentinas sin pérdida de conciencia. Las convulsiones u otros déficits neurológicos están ausentes, al margen de la leve ataxia cerebelosa al final del curso de la enfermedad. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Mioclonía cortical familiar
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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