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Ficha clínica pública

Displasia condroectodérmica con ceguera nocturna

La displasia condroectodérmica con ceguera nocturna es un trastorno genético del desarrollo óseo poco frecuente caracterizado por talla baja proporcionada, displasia ungueal (uñas agrandadas, convexas, hipertróficas) hipodoncia y ceguera nocturna. Con frecuencia, está asociada a osteopenia, tendencia a fracturas, pie equinovaro con marcha anormal, infecciones auditivas y ojos llorosos debido al estrechamiento de los conductos lagrimales. Los afectados presentan retraso de la edad ósea en radiografías de muñeca, platiespondilia y metáfisis del húmero anchas con placas de crecimiento densas y engrosadas. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q776 Orphanet 319195

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La displasia condroectodérmica con ceguera nocturna es un trastorno genético del desarrollo óseo poco frecuente caracterizado por talla baja proporcionada, displasia ungueal (uñas agrandadas, convexas, hipertróficas) hipodoncia y ceguera nocturna. Con frecuencia, está asociada a osteopenia, tendencia a fracturas, pie equinovaro con marcha anormal, infecciones auditivas y ojos llorosos debido al estrechamiento de los conductos lagrimales. Los afectados presentan retraso de la edad ósea en radiografías de muñeca, platiespondilia y metáfisis del húmero anchas con placas de crecimiento densas y engrosadas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Displasia condroectodérmica con ceguera nocturna
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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