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Ficha clínica pública

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 53

Es un tipo complejo de paraparesia espástica hereditaria muy poco frecuente caracterizado por paraparesia espástica de inicio temprano (con espasticidad en las extremidades inferiores que progresa a las extremidades superiores) asociada a un retraso motor y del desarrollo, un retraso cognitivo y del habla de leve a moderado, deformidades esqueléticas (como cifosis y pectus excavatum), hipertricosis y sensibilidad vibratoria ligeramente alterada. La SPG53 se debe a mutaciones en el gen VPS37A (8p22) que codifica para una proteína asociada a la proteína de clasificación vacuolar 37A. (INSERM; ORPHANET)

CIE G114 Orphanet 319199

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un tipo complejo de paraparesia espástica hereditaria muy poco frecuente caracterizado por paraparesia espástica de inicio temprano (con espasticidad en las extremidades inferiores que progresa a las extremidades superiores) asociada a un retraso motor y del desarrollo, un retraso cognitivo y del habla de leve a moderado, deformidades esqueléticas (como cifosis y pectus excavatum), hipertricosis y sensibilidad vibratoria ligeramente alterada. La SPG53 se debe a mutaciones en el gen VPS37A (8p22) que codifica para una proteína asociada a la proteína de clasificación vacuolar 37A. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 53
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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