Orphanet
319199
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 53
Es un tipo complejo de paraparesia espástica hereditaria muy poco frecuente caracterizado por paraparesia espástica de inicio temprano (con espasticidad en las extremidades inferiores que progresa a las extremidades superiores) asociada a un retraso motor y del desarrollo, un retraso cognitivo y del habla de leve a moderado, deformidades esqueléticas (como cifosis y pectus excavatum), hipertricosis y sensibilidad vibratoria ligeramente alterada. La SPG53 se debe a mutaciones en el gen VPS37A (8p22) que codifica para una proteína asociada a la proteína de clasificación vacuolar 37A. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 319199
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un tipo complejo de paraparesia espástica hereditaria muy poco frecuente caracterizado por paraparesia espástica de inicio temprano (con espasticidad en las extremidades inferiores que progresa a las extremidades superiores) asociada a un retraso motor y del desarrollo, un retraso cognitivo y del habla de leve a moderado, deformidades esqueléticas (como cifosis y pectus excavatum), hipertricosis y sensibilidad vibratoria ligeramente alterada. La SPG53 se debe a mutaciones en el gen VPS37A (8p22) que codifica para una proteína asociada a la proteína de clasificación vacuolar 37A. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 53
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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