Orphanet
319340
Ficha clínica pública
Síndrome del complejo de Carney-trismo-pseudocamptodactilia
Es un síndrome genético corazón-mano poco frecuente caracterizado por las manifestaciones típicas del complejo de Carney (pigmentación cutánea moteada, mixomas cardiacos y cutáneos familiares y endocrinopatía) asociadas a trismo y artrogriposis distal (que se presenta como una contracción involuntaria de las articulaciones interfalángicas distales y proximales de las manos, siendo evidente únicamente en la dorsiflexión de la muñeca y contracturas similares de las extremidades inferiores que producen malformaciones del pie). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q688
Orphanet 319340
Ministerio
No disponible
CIE
Q688
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome genético corazón-mano poco frecuente caracterizado por las manifestaciones típicas del complejo de Carney (pigmentación cutánea moteada, mixomas cardiacos y cutáneos familiares y endocrinopatía) asociadas a trismo y artrogriposis distal (que se presenta como una contracción involuntaria de las articulaciones interfalángicas distales y proximales de las manos, siendo evidente únicamente en la dorsiflexión de la muñeca y contracturas similares de las extremidades inferiores que producen malformaciones del pie). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome del complejo de Carney-trismo-pseudocamptodactilia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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