Orphanet
319462
Ficha clínica pública
Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer por mutaciones bialélicas en el gen BRCA2
Es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer asociado con el subgrupo D1 de la anemia de Fanconi (AF). Está caracterizado por fallo medular progresivo, anomalías cardíacas, cerebrales, intestinales o esqueléticas y predisposición a diversas neoplasias malignas. La aplasia medular y la incidencia de anomalías del desarrollo son menos frecuentes que en otros subgrupos de AF, pero el riesgo de cáncer es muy elevado, con un espectro de cánceres pediátricos que incluye el tumor de Wilms, tumores cerebrales (a menudo meduloblastoma) y leucemias LLA / LMA. (INSERM; ORPHANET)
CIE D610
Orphanet 319462
Ministerio
No disponible
CIE
D610
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer asociado con el subgrupo D1 de la anemia de Fanconi (AF). Está caracterizado por fallo medular progresivo, anomalías cardíacas, cerebrales, intestinales o esqueléticas y predisposición a diversas neoplasias malignas. La aplasia medular y la incidencia de anomalías del desarrollo son menos frecuentes que en otros subgrupos de AF, pero el riesgo de cáncer es muy elevado, con un espectro de cánceres pediátricos que incluye el tumor de Wilms, tumores cerebrales (a menudo meduloblastoma) y leucemias LLA / LMA. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer por mutaciones bialélicas en el gen BRCA2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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