Leucemia mieloide aguda hereditaria

Es una enfermedad hematológica poco frecuente y maligna caracterizada por la proliferación clonal de blastos mieloides, que afecta principalmente a la médula ósea, en asociación con trastornos congénitos (p. ej., anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, síndrome de Bloom, síndrome de Down, neutropenia congénita, neurofibromatosis, etc.) y defectos genéticos que predisponen a la LMA. Los pacientes presentan signos y síntomas relacionados con hematopoyesis ineficaz (fatiga, sangrado y hematomas, infecciones recurrentes, dolor óseo) y/o afectación extramedular (gingivitis, esplenomegalia, etc.). Dependiendo del defecto genético subyacente, pueden presentar otros riesgos de cáncer y otros problemas de salud. (INSERM; ORPHANET)