Orphanet
319504
Ficha clínica pública
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8
La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8 es una enfermedad mitocondrial causada por un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales, resultando en una deficiencia de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria en los músculos cardíacos y esqueléticos y en el cerebro. Está caracterizada por una miocardiopatía hipertrófica grave, hipoplasia pulmonar, debilidad muscular generalizada y afectación neurológica. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 319504
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8 es una enfermedad mitocondrial causada por un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales, resultando en una deficiencia de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria en los músculos cardíacos y esqueléticos y en el cerebro. Está caracterizada por una miocardiopatía hipertrófica grave, hipoplasia pulmonar, debilidad muscular generalizada y afectación neurológica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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