Orphanet
319514
Ficha clínica pública
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 13
La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 13 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un desarrollo temprano normal seguido de la aparición repentina de alimentación deficiente, disfagia, hipotonía troncal (y más tarde, generalizada), regresión motora, movimientos anómalos (es decir, distonía severa de las extremidades, coreoatetosis, discinesias faciales) y reflejos tendinosos reducidos. El curso de la enfermedad es grave pero no-progresivo. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 319514
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 13 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un desarrollo temprano normal seguido de la aparición repentina de alimentación deficiente, disfagia, hipotonía troncal (y más tarde, generalizada), regresión motora, movimientos anómalos (es decir, distonía severa de las extremidades, coreoatetosis, discinesias faciales) y reflejos tendinosos reducidos. El curso de la enfermedad es grave pero no-progresivo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 13
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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