Orphanet
319519
Ficha clínica pública
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 14
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un inicio neonatal o en la lactancia, de convulsiones refractarias al tratamiento, retraso o ausencia de desarrollo psicomotor y acidosis láctica. Otras manifestaciones adicionales incluyen alimentación deficiente, fallo de medro, microcefalia, hipotonía, anemia y trombocitopenia. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 319519
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un inicio neonatal o en la lactancia, de convulsiones refractarias al tratamiento, retraso o ausencia de desarrollo psicomotor y acidosis láctica. Otras manifestaciones adicionales incluyen alimentación deficiente, fallo de medro, microcefalia, hipotonía, anemia y trombocitopenia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 14
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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