Orphanet
319640
Ficha clínica pública
Distrofia macular retiniana tipo 2
La distrofia macular retiniana tipo 2 es un trastorno genético de distrofia macular poco frecuente que se caracteriza por una maculopatía en ojo de buey lentamente progresiva asociada, en la mayoría de los casos, a leve disminución de la agudeza visual y escotomas centrales. En general, sólo está afectada la retina central, aunque se han descrito algunos casos de anomalías más extendidas de conos y bastones. Otras características más excepcionales incluyen, silla turca vacía, afectación del olfato, infecciones renales, hematuria y abortos espontáneos recurrentes. (INSERM; ORPHANET)
CIE H355
Orphanet 319640
Ministerio
No disponible
CIE
H355
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La distrofia macular retiniana tipo 2 es un trastorno genético de distrofia macular poco frecuente que se caracteriza por una maculopatía en ojo de buey lentamente progresiva asociada, en la mayoría de los casos, a leve disminución de la agudeza visual y escotomas centrales. En general, sólo está afectada la retina central, aunque se han descrito algunos casos de anomalías más extendidas de conos y bastones. Otras características más excepcionales incluyen, silla turca vacía, afectación del olfato, infecciones renales, hematuria y abortos espontáneos recurrentes. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia macular retiniana tipo 2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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