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Ficha clínica pública

Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Dauber

Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso grave del crecimiento pre- y postnatal, grave microcefalia, grave retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, talla baja extrema en el adulto y dismorfia facial (incl. hipotelorismo, orejas pequeñas, nariz prominente). Otras características descritas incluyen anomalías esqueléticas (malformación de Madelung, clinodactilia, escoliosis lumbar leve, displasia de cadera bilateral) y convulsiones. También se asocian la ausencia de telarquia y de menarquia. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q871 Orphanet 319675

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso grave del crecimiento pre- y postnatal, grave microcefalia, grave retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, talla baja extrema en el adulto y dismorfia facial (incl. hipotelorismo, orejas pequeñas, nariz prominente). Otras características descritas incluyen anomalías esqueléticas (malformación de Madelung, clinodactilia, escoliosis lumbar leve, displasia de cadera bilateral) y convulsiones. También se asocian la ausencia de telarquia y de menarquia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Dauber
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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