Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 43

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 43 es una paraparesia espástica de herencia compleja y poco frecuente, que se caracteriza por un inicio en la infancia o adolescencia de espasticidad progresiva de las extremidades inferiores asociada con trastornos de la marcha de leves a graves, respuestas plantares extensoras, debilidad muscular y atrofia distal grave, con afectación frecuente de las extremidades superiores. Otras características adicionales pueden incluir contracturas articulares, pérdida de sensibilidad distal y reflejos tendinosos vivos o ausentes. También se han notificado otros signos, tales como depresión, pérdida de memoria, atrofia óptica (con pérdida de visión) y acúmulo cerebral de hierro (observados en neuroimagen). (INSERM; ORPHANET)