Orphanet
320375
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 55
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica progresiva asociada a atrofia óptica de inicio en la infancia (con agudeza visual reducida y escotoma central), oftalmoplejía, disminución de la destreza y fuerza en las extremidades superiores, atrofia muscular en las extremidades inferiores y neuropatía sensitivo-motora. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen C12ORF65 (12q24.31) que codifica para el supuesto factor de liberación mitocondrial de la cadena peptídica C12orf65. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 320375
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica progresiva asociada a atrofia óptica de inicio en la infancia (con agudeza visual reducida y escotoma central), oftalmoplejía, disminución de la destreza y fuerza en las extremidades superiores, atrofia muscular en las extremidades inferiores y neuropatía sensitivo-motora. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen C12ORF65 (12q24.31) que codifica para el supuesto factor de liberación mitocondrial de la cadena peptídica C12orf65. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 55
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...