Orphanet
320380
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 54
Es una forma poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia temprana de una paraparesia espástica progresiva asociada a signos cerebelosos, talla baja, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y, con menor frecuencia, contracturas en los pies, disartria, disfagia, estrabismo e hipoplasia óptica. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 320380
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia temprana de una paraparesia espástica progresiva asociada a signos cerebelosos, talla baja, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y, con menor frecuencia, contracturas en los pies, disartria, disfagia, estrabismo e hipoplasia óptica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 54
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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