Orphanet
320401
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 44
Es una forma muy poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio tardío de una paraparesia espástica de progresión lenta asociada a leve ataxia y disartria, afectación de las extremidades superiores (p. ej., pérdida de la motricidad fina de los dedos, dismetría) y leves alteraciones cognitivas, en ausencia de nistagmo. En todos los casos se observa leucodistrofia hipomielinizante y adelgazamiento del cuerpo calloso, mientras que el desarrollo psicomotor es normal o prácticamente normal. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GJC2 (1q41-q42), que codifica la proteína de unión gap gamma 2. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 320401
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma muy poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio tardío de una paraparesia espástica de progresión lenta asociada a leve ataxia y disartria, afectación de las extremidades superiores (p. ej., pérdida de la motricidad fina de los dedos, dismetría) y leves alteraciones cognitivas, en ausencia de nistagmo. En todos los casos se observa leucodistrofia hipomielinizante y adelgazamiento del cuerpo calloso, mientras que el desarrollo psicomotor es normal o prácticamente normal. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GJC2 (1q41-q42), que codifica la proteína de unión gap gamma 2. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 44
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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