Orphanet
324313
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 9p13
El síndrome de microdeleción 9p13 es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de una deleción parcial intersticial del brazo corto del cromosoma 9. Está caracterizado por retraso del desarrollo de leve a moderado, temblores en las manos, sacudidas mioclónicas, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y personalidad social. Los afectados también presentan bruxismo, talla baja y rasgos faciales dismórficos leves (p. ej., pliegues epicánticos bilaterales, puente nasal ancho y plano, narinas antevertidas, orejas de baja implantación o micro/retrognatia). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 324313
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microdeleción 9p13 es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de una deleción parcial intersticial del brazo corto del cromosoma 9. Está caracterizado por retraso del desarrollo de leve a moderado, temblores en las manos, sacudidas mioclónicas, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y personalidad social. Los afectados también presentan bruxismo, talla baja y rasgos faciales dismórficos leves (p. ej., pliegues epicánticos bilaterales, puente nasal ancho y plano, narinas antevertidas, orejas de baja implantación o micro/retrognatia). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 9p13
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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