Orphanet
324353
Ficha clínica pública
Agenesia congénita de quiasma
La agenesia congénita del quiasma es una malformación rara, genética y no sindrómica del nervio craneal y aplasia nuclear caracterizada por la ausencia congénita del quiasma óptico, resultante del fracaso de las fibras del nervio óptico para cruzar y decusar al hemisferio contralateral, conduciendo a una pérdida de visión, estrabismo y nistagmo congénito en la infancia. (INSERM; ORPHANET)
CIE H474
Orphanet 324353
Ministerio
No disponible
CIE
H474
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La agenesia congénita del quiasma es una malformación rara, genética y no sindrómica del nervio craneal y aplasia nuclear caracterizada por la ausencia congénita del quiasma óptico, resultante del fracaso de las fibras del nervio óptico para cruzar y decusar al hemisferio contralateral, conduciendo a una pérdida de visión, estrabismo y nistagmo congénito en la infancia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Agenesia congénita de quiasma
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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