Orphanet
324410
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-cardiomegalia-insuficiencia cardíaca cong
Es un trastorno poco frecuente de discapacidad intelectual sindrómica ligado al cromosoma X. Está caracterizado por discapacidad intelectual profunda, retraso global del desarrollo con ausencia del habla, crisis epilépticas, importantes contracturas articulares, posición anómala de los pulgares e inicio en la mediana edad de cardiomegalia y anomalías de la válvula atrioventricular, que conducen posteriormente a insuficiencia cardíaca congestiva. Otras características adicionales incluyen dismorfia facial variable (orejas notablemente agrandadas con hélix sobreplegadas) así como testículos grandes. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 324410
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente de discapacidad intelectual sindrómica ligado al cromosoma X. Está caracterizado por discapacidad intelectual profunda, retraso global del desarrollo con ausencia del habla, crisis epilépticas, importantes contracturas articulares, posición anómala de los pulgares e inicio en la mediana edad de cardiomegalia y anomalías de la válvula atrioventricular, que conducen posteriormente a insuficiencia cardíaca congestiva. Otras características adicionales incluyen dismorfia facial variable (orejas notablemente agrandadas con hélix sobreplegadas) así como testículos grandes. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-cardiomegalia-insuficiencia cardíaca cong
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...