Orphanet
324422
Ficha clínica pública
ALG13-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por microcefalia, hepatomegalia, edema en las extremidades, convulsiones intratables, infecciones recurrentes y una tendencia incrementada al sangrado. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ALG13 (Xq23). (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
Orphanet 324422
Ministerio
No disponible
CIE
E778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por microcefalia, hepatomegalia, edema en las extremidades, convulsiones intratables, infecciones recurrentes y una tendencia incrementada al sangrado. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ALG13 (Xq23). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- ALG13-CDG
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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