Orphanet
324530
Ficha clínica pública
Autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2-disregulación inmunológica
Es un trastorno sindrómico autoinflamatorio y autoinmune mixto, que se caracteriza por lesiones cutáneas ampollosas neutrofílicas y recurrentes, artralgia, inflamación ocular, enfermedad inflamatoria intestinal, ausencia de autoanticuerpos, además de inmunodeficiencia leve que se manifiesta con infecciones sinopulmonares recurrentes y deficiencia de anticuerpos circulantes. El fenotipo inflamatorio no es provocado por bajas temperaturas. (INSERM; ORPHANET)
CIE D898
Orphanet 324530
Ministerio
No disponible
CIE
D898
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno sindrómico autoinflamatorio y autoinmune mixto, que se caracteriza por lesiones cutáneas ampollosas neutrofílicas y recurrentes, artralgia, inflamación ocular, enfermedad inflamatoria intestinal, ausencia de autoanticuerpos, además de inmunodeficiencia leve que se manifiesta con infecciones sinopulmonares recurrentes y deficiencia de anticuerpos circulantes. El fenotipo inflamatorio no es provocado por bajas temperaturas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2-disregulación inmunológica
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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