Orphanet
324535
Ficha clínica pública
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 11
Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente y de origen genético caracterizado por un fenotipo altamente variable que va desde encefalomiopatía neonatal / del lactante fatal con acidosis láctica, hiporreflexia / arreflexia, hipotonía severa e insuficiencia respiratoria hasta casos más leves en los que se observa hipotonía central, retraso del desarrollo global, pérdida auditiva neurosensorial congénita y enfermedad renal. Otros hallazgos clínicos adicionales, descritos de forma variable, incluyen discapacidad intelectual, crisis y miocardiopatía. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 324535
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente y de origen genético caracterizado por un fenotipo altamente variable que va desde encefalomiopatía neonatal / del lactante fatal con acidosis láctica, hiporreflexia / arreflexia, hipotonía severa e insuficiencia respiratoria hasta casos más leves en los que se observa hipotonía central, retraso del desarrollo global, pérdida auditiva neurosensorial congénita y enfermedad renal. Otros hallazgos clínicos adicionales, descritos de forma variable, incluyen discapacidad intelectual, crisis y miocardiopatía. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 11
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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