Orphanet
324581
Ficha clínica pública
Miopatía congénita benigna del samaritano
La miopatía congénita benigna del samaritano, es una enfermedad muscular esquelética, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía neonatal grave con insuficiencia respiratoria, retraso motor y características dismórficas que incluyen estrechamiento bitemporal, pliegues epicánticos e hipertelorismo. Los afectados muestran una mejora gradual de la hipotonía y de la debilidad muscular en los primeros dos años de vida, lo que resulta en manifestaciones clínicas mínimas en la edad adulta. (INSERM; ORPHANET)
CIE G712
Orphanet 324581
Ministerio
No disponible
CIE
G712
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La miopatía congénita benigna del samaritano, es una enfermedad muscular esquelética, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía neonatal grave con insuficiencia respiratoria, retraso motor y características dismórficas que incluyen estrechamiento bitemporal, pliegues epicánticos e hipertelorismo. Los afectados muestran una mejora gradual de la hipotonía y de la debilidad muscular en los primeros dos años de vida, lo que resulta en manifestaciones clínicas mínimas en la edad adulta. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miopatía congénita benigna del samaritano
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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