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Ficha clínica pública

Discinesia familiar y mioquimia facial

La discinesia familiar y mioquimia facial es un trastorno paroxístico del movimiento, poco frecuente, de inicio en la infancia y adolescencia. Se caracteriza por movimientos coreiformes, distónicos y mioclónicos paroxísticos, afectando a las extremidades (principalmente a las superiores distales), cuello y/o rostro, y que pueden aumentar progresivamente tanto en frecuencia como en gravedad hasta hacerse prácticamente constantes. Los afectados pueden presentarse además con retraso de los hitos motores, discinesias periorales y periorbitarias, disartria, hipotonía y debilidad. (INSERM; ORPHANET)

CIE G514 Orphanet 324588

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La discinesia familiar y mioquimia facial es un trastorno paroxístico del movimiento, poco frecuente, de inicio en la infancia y adolescencia. Se caracteriza por movimientos coreiformes, distónicos y mioclónicos paroxísticos, afectando a las extremidades (principalmente a las superiores distales), cuello y/o rostro, y que pueden aumentar progresivamente tanto en frecuencia como en gravedad hasta hacerse prácticamente constantes. Los afectados pueden presentarse además con retraso de los hitos motores, discinesias periorales y periorbitarias, disartria, hipotonía y debilidad. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Discinesia familiar y mioquimia facial
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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