Orphanet
324611
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen KIF5A
Es una forma poco frecuente de neuropatía periférica sensitivo-motora axonal caracterizada por los signos y síntomas clásicos de CMT2 (debilidad progresiva y atrofia de los músculos distales de las extremidades, leve afectación de la sensibilidad posicional, vibratoria y termoalgésica, pie cavo, y potenciales de acción muscular y sensitivo ausentes o reducidos de forma simétrica con velocidades de conducción nerviosa relativamente conservadas en estudios neurofisiológicos), así como afectación piramidal (espasticidad, hiperreflexia). La espasticidad y el dolor pueden ser los síntomas de presentación. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 324611
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma poco frecuente de neuropatía periférica sensitivo-motora axonal caracterizada por los signos y síntomas clásicos de CMT2 (debilidad progresiva y atrofia de los músculos distales de las extremidades, leve afectación de la sensibilidad posicional, vibratoria y termoalgésica, pie cavo, y potenciales de acción muscular y sensitivo ausentes o reducidos de forma simétrica con velocidades de conducción nerviosa relativamente conservadas en estudios neurofisiológicos), así como afectación piramidal (espasticidad, hiperreflexia). La espasticidad y el dolor pueden ser los síntomas de presentación. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen KIF5A
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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