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324708
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Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse entre los 50-66 años de edad, deterioro de la memoria, convulsiones, disfagia llamativa expresiva, marcha de pasos cortos, cambios de personalidad y hemorragias intracerebrales lobulares. Este subtipo se debe a una mutación en el gen APP localizado en el cromosoma 21q21.2, que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento en la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa, corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una ruptura de estos vasos. (INSERM; ORPHANET)
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324708
Ministerio
No disponible
CIE
E854+
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse entre los 50-66 años de edad, deterioro de la memoria, convulsiones, disfagia llamativa expresiva, marcha de pasos cortos, cambios de personalidad y hemorragias intracerebrales lobulares. Este subtipo se debe a una mutación en el gen APP localizado en el cromosoma 21q21.2, que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento en la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa, corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una ruptura de estos vasos. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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