Orphanet
324977
Ficha clínica pública
Síndrome autoinflamatorio asociado al proteosoma
Es un trastorno autoinflamatorio autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por erupciones cutáneas eritematosas papulares/ nodulares de inicio temprano, fiebre recurrente, lipodistrofia, cambios cutáneos inflamatorios eritematosos, afectación articular y muscular (contracturas articulares, artralgia, debilidad muscular) y hepatoesplenomegalia. (INSERM; ORPHANET)
CIE D898
Orphanet 324977
Ministerio
No disponible
CIE
D898
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno autoinflamatorio autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por erupciones cutáneas eritematosas papulares/ nodulares de inicio temprano, fiebre recurrente, lipodistrofia, cambios cutáneos inflamatorios eritematosos, afectación articular y muscular (contracturas articulares, artralgia, debilidad muscular) y hepatoesplenomegalia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome autoinflamatorio asociado al proteosoma
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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