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El trastorno ovotesticular del desarrollo sexual 46 XY es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo sexual caracterizado por la coexistencia de gónadas reproductivas masculinas y femeninas o, más frecuentemente, por la presencia de una o ambas gónadas que contienen una mezcla de tejido ovárico y testicular (ovotestes) en un individuo con un cariotipo 46 XY masculino normal. Los genitales externos suelen ser ambiguos, pero pueden variar desde masculinos a femeninos y, si hay útero y / o trompas de Falopio, generalmente éstos son hipoplásicos. Se asocian con frecuencia criptorquidia, hipospadias, infertilidad y mayor riesgo de tumores gonadales. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
Q560
OMIM
No disponible
Resumen clínico
El trastorno ovotesticular del desarrollo sexual 46 XY es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo sexual caracterizado por la coexistencia de gónadas reproductivas masculinas y femeninas o, más frecuentemente, por la presencia de una o ambas gónadas que contienen una mezcla de tejido ovárico y testicular (ovotestes) en un individuo con un cariotipo 46 XY masculino normal. Los genitales externos suelen ser ambiguos, pero pueden variar desde masculinos a femeninos y, si hay útero y / o trompas de Falopio, generalmente éstos son hipoplásicos. Se asocian con frecuencia criptorquidia, hipospadias, infertilidad y mayor riesgo de tumores gonadales. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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