Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia grave

Es un error innato del metabolismo, fatal y poco frecuente, caracterizado por dificultad respiratoria e hipotonía severa al nacer, retraso global del desarrollo grave, convulsiones intratables de inicio temprano, facies miopática con dismorfia craneofacial (trigonocefalia/microcefalia progresiva, línea anterior de nacimiento del cabello baja, cejas arqueadas, hipotelorismo, estrabismo, nariz pequeña, surco nasolabial prominente, labio superior delgado, paladar alto arqueado, micrognatia, maloclusión), contracturas articulares congénitas de flexión graves y niveles elevados de creatinquinasa sérica. También puede asociarse a escoliosis, atrofia óptica, hepatomegalia leve y genitales hipoplásicos. (INSERM; ORPHANET)