Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-criptorquidia

El síndrome de discapacidad intelectual - dismorfia craneofacial - criptorquidia, es un síndrome de discapacidad intelectual sindrómico, poco frecuente y genético. Está caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso del desarrollo (siendo el desarrollo del habla y del lenguaje los más gravemente afectados) y dismorfia facial que, por lo general, incluye cejas gruesas y arqueadas, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pestañas largas, ptosis, orejas simples de implantación baja, punta nasal bulbosa, surco nasolabial plano, boca ancha con comisuras hacia abajo y labio superior delgado, así como diastema. Se puede observar la asociación con hipotonía infantil, crisis, criptorquidia en varones y anomalías congénitas, que incluyen defectos cardíacos, cerebrales u oculares. (INSERM; ORPHANET)