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Ficha clínica pública

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Q

Es un subtipo poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante. Se caracteriza por el inicio en la adolescencia o en la edad adulta y por ser lentamente progresiva, con debilidad muscular y atrofia distal simétrica, afectando predominantemente las extremidades inferiores. Los reflejos tendinosos profundos se encuentran reducidos o ausentes. Se manifiesta también con pie cavo y alteraciones sensitivas profundas de leve a moderadas. (INSERM; ORPHANET)

CIE G600 Orphanet 329258

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un subtipo poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante. Se caracteriza por el inicio en la adolescencia o en la edad adulta y por ser lentamente progresiva, con debilidad muscular y atrofia distal simétrica, afectando predominantemente las extremidades inferiores. Los reflejos tendinosos profundos se encuentran reducidos o ausentes. Se manifiesta también con pie cavo y alteraciones sensitivas profundas de leve a moderadas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Q
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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