Orphanet
1008
Ficha clínica pública
Síndrome de alopecia-epilepsia-piorrea-discapacidad intelectual
Es un síndrome poco frecuente de origen genético caracterizado por alopecia congénita universal permanente, discapacidad intelectual, epilepsia psicomotora y periodontitis (piorrea). La alopecia total permanente y la piorrea son invariablemente concomitantes, mientras que la discapacidad intelectual y la epilepsia psicomotora se observan en la mayoría de los pacientes. No se ha descrito ninguna otra anomalía ungueal o cutánea (al margen de la alopecia). El patrón de transmisión es autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 1008
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente de origen genético caracterizado por alopecia congénita universal permanente, discapacidad intelectual, epilepsia psicomotora y periodontitis (piorrea). La alopecia total permanente y la piorrea son invariablemente concomitantes, mientras que la discapacidad intelectual y la epilepsia psicomotora se observan en la mayoría de los pacientes. No se ha descrito ninguna otra anomalía ungueal o cutánea (al margen de la alopecia). El patrón de transmisión es autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de alopecia-epilepsia-piorrea-discapacidad intelectual
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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