Orphanet
329308
Ficha clínica pública
Neurodegeneración asociada a hidroxilasa de ácidos grasos
Es una forma muy poco frecuente, autosómica recesiva, de neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro (NBIA, por sus siglas en inglés). Está caracterizada por distonía focal de inicio en la infancia, paraparesia espástica progresiva que evoluciona a una tetraparesia, ataxia, disartria, deterioro intelectual, y trastornos oculomotores (atrofia óptica), acompañados de deposición de hierro en el globo pálido. (INSERM; ORPHANET)
CIE G230
Orphanet 329308
Ministerio
No disponible
CIE
G230
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma muy poco frecuente, autosómica recesiva, de neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro (NBIA, por sus siglas en inglés). Está caracterizada por distonía focal de inicio en la infancia, paraparesia espástica progresiva que evoluciona a una tetraparesia, ataxia, disartria, deterioro intelectual, y trastornos oculomotores (atrofia óptica), acompañados de deposición de hierro en el globo pálido. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Neurodegeneración asociada a hidroxilasa de ácidos grasos
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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