Orphanet
329314
Ficha clínica pública
Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial por deficiencia de DGUOK de inicio en el adulto
Es un síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial extremadamente infrecuente con una notable disminución de la actividad DGUOK en músculo esquelético caracterizado por un fenotipo altamente variable. Las manifestaciones clínicas incluyen oftalmoplejía externa progresiva, miopatía mitocondrial, rabdomiolisis recurrente, enfermedad de la motoneurona inferior, leve trastorno cognitivo, neuropatía axonal sensorial, atrofia óptica, ataxia, hipogonadismo y/o parkinsonismo. (INSERM; ORPHANET)
CIE G713
Orphanet 329314
Ministerio
No disponible
CIE
G713
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial extremadamente infrecuente con una notable disminución de la actividad DGUOK en músculo esquelético caracterizado por un fenotipo altamente variable. Las manifestaciones clínicas incluyen oftalmoplejía externa progresiva, miopatía mitocondrial, rabdomiolisis recurrente, enfermedad de la motoneurona inferior, leve trastorno cognitivo, neuropatía axonal sensorial, atrofia óptica, ataxia, hipogonadismo y/o parkinsonismo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial por deficiencia de DGUOK de inicio en el adulto
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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