Orphanet
329319
Ficha clínica pública
Trombocitopenia con defectos distales de las extremidades
Es un síndrome genético poco frecuente con defectos por reducción de las extremidades caracterizado por trombocitosis, defectos transversales unilaterales de las extremidades (que van desde la ausencia de falanges hasta la ausencia de mano o antebrazo) y esplenomegalia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q872
Orphanet 329319
Ministerio
No disponible
CIE
Q872
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome genético poco frecuente con defectos por reducción de las extremidades caracterizado por trombocitosis, defectos transversales unilaterales de las extremidades (que van desde la ausencia de falanges hasta la ausencia de mano o antebrazo) y esplenomegalia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trombocitopenia con defectos distales de las extremidades
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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