Orphanet
329336
Ficha clínica pública
Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatía mitocondrial de inicio en el adulto
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición, en el adulto, de oftalmoplejía externa progresiva, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, episodios de ataxia espinocerebelosa (p. ej., alteraciones en la marcha, disartria) y leve neuropatía motora periférica. En algunos casos se ha descrito insuficiencia respiratoria. (INSERM; ORPHANET)
CIE G713
Orphanet 329336
Ministerio
No disponible
CIE
G713
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición, en el adulto, de oftalmoplejía externa progresiva, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, episodios de ataxia espinocerebelosa (p. ej., alteraciones en la marcha, disartria) y leve neuropatía motora periférica. En algunos casos se ha descrito insuficiencia respiratoria. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatía mitocondrial de inicio en el adulto
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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