Orphanet
329813
Ficha clínica pública
Disomía uniparental paterna de genoma completo en mosaico
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por la combinación de líneas celulares biparentales y uniparentales paternas que conlleva a una presentación clínica variable que incluye, predominantemente, características del síndrome de Beckwith-Wiedemann y un riesgo incrementado de desarrollo de determinados tumores. Adicionalmente, puede asociar características del síndrome de Angelman y diabetes neonatal transitoria. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q958
Orphanet 329813
Ministerio
No disponible
CIE
Q958
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por la combinación de líneas celulares biparentales y uniparentales paternas que conlleva a una presentación clínica variable que incluye, predominantemente, características del síndrome de Beckwith-Wiedemann y un riesgo incrementado de desarrollo de determinados tumores. Adicionalmente, puede asociar características del síndrome de Angelman y diabetes neonatal transitoria. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Disomía uniparental paterna de genoma completo en mosaico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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