Síndrome de hemoglobina Lepore-beta-talasemia

Es una beta-talasemia poco frecuente acompañada de otra anomalía de la hemoglobina, caracterizada por la presencia de la variante de hemoglobina Lepore. La presentación clínica es altamente variable, en función del tipo de beta-talasemia, e incluye desde anemia microcítica hipocrómica grave con una dependencia completa de las transfusiones hasta anemia compensada moderada que no requiere transfusiones periódicas de sangre. (INSERM; ORPHANET)