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Ficha clínica pública

Síndrome MEGDEL

Es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoglucemia neonatal, síntomas de sepsis no vinculados a infección, desarrollo de problemas de alimentación, fallo de medro, disfunción hepática transitoria e hipotonía troncal seguida de distonía y espasticidad que ocasiona detención y/o regresión del desarrollo psicomotor. También se asocian sordera neurosensorial progresiva, discapacidad intelectual y habla ausente. Las pruebas de laboratorio demuestran aciduria 3-metilglutacónica, así como elevación temporal de los niveles de lactato sérico y transaminasas. (INSERM; ORPHANET)

CIE E711 Orphanet 352328

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoglucemia neonatal, síntomas de sepsis no vinculados a infección, desarrollo de problemas de alimentación, fallo de medro, disfunción hepática transitoria e hipotonía troncal seguida de distonía y espasticidad que ocasiona detención y/o regresión del desarrollo psicomotor. También se asocian sordera neurosensorial progresiva, discapacidad intelectual y habla ausente. Las pruebas de laboratorio demuestran aciduria 3-metilglutacónica, así como elevación temporal de los niveles de lactato sérico y transaminasas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome MEGDEL
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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