Orphanet
352328
Ficha clínica pública
Síndrome MEGDEL
Es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoglucemia neonatal, síntomas de sepsis no vinculados a infección, desarrollo de problemas de alimentación, fallo de medro, disfunción hepática transitoria e hipotonía troncal seguida de distonía y espasticidad que ocasiona detención y/o regresión del desarrollo psicomotor. También se asocian sordera neurosensorial progresiva, discapacidad intelectual y habla ausente. Las pruebas de laboratorio demuestran aciduria 3-metilglutacónica, así como elevación temporal de los niveles de lactato sérico y transaminasas. (INSERM; ORPHANET)
CIE E711
Orphanet 352328
Ministerio
No disponible
CIE
E711
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoglucemia neonatal, síntomas de sepsis no vinculados a infección, desarrollo de problemas de alimentación, fallo de medro, disfunción hepática transitoria e hipotonía troncal seguida de distonía y espasticidad que ocasiona detención y/o regresión del desarrollo psicomotor. También se asocian sordera neurosensorial progresiva, discapacidad intelectual y habla ausente. Las pruebas de laboratorio demuestran aciduria 3-metilglutacónica, así como elevación temporal de los niveles de lactato sérico y transaminasas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome MEGDEL
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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