Orphanet
352333
Ficha clínica pública
Síndrome de ictiosis congénita-discapacidad intelectual-cuadriplejía espástica
Es un síndrome de ictiosis autosómico poco frecuente con signos neurológicos prominentes caracterizado por la asociación de ictiosis congénita con retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis de inicio en el periodo de lactancia y tetraplejía espástica. La neuroimagen puede mostrar retraso de la mielinización y atrofia cerebral. Se ha descrito una marcada variabilidad intrafamiliar. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q808
Orphanet 352333
Ministerio
No disponible
CIE
Q808
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de ictiosis autosómico poco frecuente con signos neurológicos prominentes caracterizado por la asociación de ictiosis congénita con retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis de inicio en el periodo de lactancia y tetraplejía espástica. La neuroimagen puede mostrar retraso de la mielinización y atrofia cerebral. Se ha descrito una marcada variabilidad intrafamiliar. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de ictiosis congénita-discapacidad intelectual-cuadriplejía espástica
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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