Orphanet
352403
Ficha clínica pública
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina
La ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a espectrina es una enfermedad neurológica genética poco frecuente, debida a mutaciones en SPTBN2 , caracterizada por un retraso global del desarrollo en el periodo de lactancia, seguida de ataxia de la marcha de inicio en la infancia con dismetria de extremidades y disdiadococinesia, discapacidad intelectual de leve a grave, desarrollo de atrofia cerebelosa y movimientos oculares anómalos (que incluyen estrabismo convergente, sacadas hipométricas, movimientos de seguimiento con intrusiones sacádicas y rango de movimiento incompleto). (INSERM; ORPHANET)
CIE G111
Orphanet 352403
Ministerio
No disponible
CIE
G111
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a espectrina es una enfermedad neurológica genética poco frecuente, debida a mutaciones en SPTBN2 , caracterizada por un retraso global del desarrollo en el periodo de lactancia, seguida de ataxia de la marcha de inicio en la infancia con dismetria de extremidades y disdiadococinesia, discapacidad intelectual de leve a grave, desarrollo de atrofia cerebelosa y movimientos oculares anómalos (que incluyen estrabismo convergente, sacadas hipométricas, movimientos de seguimiento con intrusiones sacádicas y rango de movimiento incompleto). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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