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Ficha clínica pública

Síndrome de oftalmoplejía externa progresiva-miopatía-emaciación

El síndrome de oftalmoplejía externa progresiva - miopatía - emaciación es un trastorno de la fosfoforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente, debido a anomalías en el ADN nuclear caracterizadas por oftalmoplejía externa progresiva sin diplopía, atrofia cerebelosa, debilidad del músculo esquelético proximal con atrofia muscular generalizada, emaciación profunda, insuficiencia respiratoria, deformidad espinal y debilidad muscular facial (que se manifiesta con ptosis, disfonía, disfagia y voz nasal). También se han notificado discapacidad intelectual, síntomas gastrointestinales (p. ej., náuseas, plenitud abdominal y pérdida de apetito), cardiomiopatía dilatada y cólico renal. (INSERM; ORPHANET)

CIE G713 Orphanet 352447

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de oftalmoplejía externa progresiva - miopatía - emaciación es un trastorno de la fosfoforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente, debido a anomalías en el ADN nuclear caracterizadas por oftalmoplejía externa progresiva sin diplopía, atrofia cerebelosa, debilidad del músculo esquelético proximal con atrofia muscular generalizada, emaciación profunda, insuficiencia respiratoria, deformidad espinal y debilidad muscular facial (que se manifiesta con ptosis, disfonía, disfagia y voz nasal). También se han notificado discapacidad intelectual, síntomas gastrointestinales (p. ej., náuseas, plenitud abdominal y pérdida de apetito), cardiomiopatía dilatada y cólico renal. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de oftalmoplejía externa progresiva-miopatía-emaciación
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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