Orphanet
352470
Ficha clínica pública
Síndrome de deleción del ADN mitocondrial asociado al gen DNA2
Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente y de origen genético caracterizado por miopatía de inicio tardío con oftalmoplejía externa progresiva y debilidad muscular (predominantemente de las cinturas) o miopatía de inicio temprano que se presenta con disminución de los movimientos fetales, ptosis congénita, oftalmoplejía externa progresiva, hipotonía y, de forma variable, contracturas articulares. En la biopsia muscular se observa una disminución del contenido de ADN mitocondrial, así como múltiples deleciones. (INSERM; ORPHANET)
CIE G713
Orphanet 352470
Ministerio
No disponible
CIE
G713
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente y de origen genético caracterizado por miopatía de inicio tardío con oftalmoplejía externa progresiva y debilidad muscular (predominantemente de las cinturas) o miopatía de inicio temprano que se presenta con disminución de los movimientos fetales, ptosis congénita, oftalmoplejía externa progresiva, hipotonía y, de forma variable, contracturas articulares. En la biopsia muscular se observa una disminución del contenido de ADN mitocondrial, así como múltiples deleciones. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de deleción del ADN mitocondrial asociado al gen DNA2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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