Orphanet
352530
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfia facial
El síndrome de discapacidad intelectual - obesidad - malformaciones cerebrales - dismorfia facial, es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente, caracterizada fundamentalmente por discapacidad intelectual de moderada a grave, microcefalia verdadera a relativa y anomalías cerebrales, incluyendo cuerpo calloso delgado, hipoplasia cerebelar, hipoplasia de la sustancia blanca cerebral e hiperintensidad multifocal de la sustancia blanca cerebral en la RNM. Son características adicionales la obesidad y la dismorfia craneofacial distintiva (incluyendo braquicefalia, cara redonda, cejas rectas, sinofridia, hipertelorismo, epicanto, puente nasal ancho y deprimido, orejas prominentes con lóbulo elevado, comisuras bucales con inclinacion lateral hacia abajo). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q048
Orphanet 352530
Ministerio
No disponible
CIE
Q048
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de discapacidad intelectual - obesidad - malformaciones cerebrales - dismorfia facial, es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente, caracterizada fundamentalmente por discapacidad intelectual de moderada a grave, microcefalia verdadera a relativa y anomalías cerebrales, incluyendo cuerpo calloso delgado, hipoplasia cerebelar, hipoplasia de la sustancia blanca cerebral e hiperintensidad multifocal de la sustancia blanca cerebral en la RNM. Son características adicionales la obesidad y la dismorfia craneofacial distintiva (incluyendo braquicefalia, cara redonda, cejas rectas, sinofridia, hipertelorismo, epicanto, puente nasal ancho y deprimido, orejas prominentes con lóbulo elevado, comisuras bucales con inclinacion lateral hacia abajo). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfia facial
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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